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                  遗传性耳聋知多少?

                  发表时间:2018-02-14 14:56 来源:兰州交通大学体育部

                  MT-RNR1基因,此基因的编码蛋白主要参与有氧磷酸化功能的蛋白质合成,一旦发生突变将会造成患者对氨基糖甙类药物敏感,从而导致药物性耳聋的发生。

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                  调查数据显示,先天性耳聋中有50%属于遗传性耳聋。遗传性耳聋多为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、线粒体遗传、X连锁遗传。目前一些发达城市对新生儿已经全面展开了耳聋基因检测,这样可以降低耳聋基因携带者的后代发生遗传性耳聋的概率。

                  GJB2基因,此基因如果发生突变,将会产生重度或者极重度的感音神经性耳聋。

                  OTOF基因,此基因编码的蛋白主要功能是表达在耳蜗的内毛细胞,参与突触处神经递质囊泡分泌时泡膜融合的过程,如果此基因发生突变,那患者就会患听神经病。

                  那常见的耳聋基因都有哪些呢?

                  PDS基因,其编码蛋白主要作用是参与调节耳蜗内淋巴液的离子平衡,如果此基因发生突变,将会产生大前庭导水管综合征或者Pendred综合征。

                  随着医学技术的发展,耳聋基因的检测也日趋成熟,相信在不久的将来会有更多家庭获得基因检测带来的益处。

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